Pseudoachondroplasia adalah penyakit kelainan genetik yang cukup parah dan ditandai dengan tubuh pendek tidak proporsional, sendi-sendi yang super lentur, ukuran kepala normal dan panjang tubuh normal saat lahir. Seseorang dengan kondisi ini biasanya tidak terdiagnosa sampai memasuki usia kanak- kanak. Gangguan ini pertama kali dijelaskan oleh Dra Maroteaux dan Lamy pada tahun 1959 dan merupakan salah satu dari 200 kasus displasia rangka yang langka. Displasia rangka adalah kelompok gangguan akibat masalah pada pertumbuhan tulang dan pembentukannya. Individu dengan gangguan ini memiliki parameter pertumbuhan (tinggi dan berat badan) normal saat lahir, tapi tidak sampai tahun kedua kehidupan biasanya mulai mengalami keterlambatan pertumbuhan. Selama fase ini, proporsi tubuh mirip dengan individu yang memiliki gangguan achondroplasia. Karena kemiripan ini maka disebut dengan pseudoachondroplasia. Seperti dikutip dari Healthline, pseudoachondroplasia...
Comments
Post a Comment
silahkan berkomentar kawan !