Penyebab Manusia Cebol

Pseudoachondroplasia adalah
penyakit kelainan genetik
yang cukup parah dan
ditandai dengan tubuh pendek
tidak proporsional, sendi-sendi
yang super lentur, ukuran
kepala normal dan panjang
tubuh normal saat lahir.
Seseorang dengan kondisi ini
biasanya tidak terdiagnosa
sampai memasuki usia kanak-
kanak.
Gangguan ini pertama kali
dijelaskan oleh Dra
Maroteaux dan Lamy pada
tahun 1959 dan merupakan
salah satu dari 200 kasus
displasia rangka yang langka.
Displasia rangka adalah
kelompok gangguan akibat
masalah pada pertumbuhan
tulang dan pembentukannya.
Individu dengan gangguan ini
memiliki parameter
pertumbuhan (tinggi dan
berat badan) normal saat
lahir, tapi tidak sampai tahun
kedua kehidupan biasanya
mulai mengalami
keterlambatan pertumbuhan.
Selama fase ini, proporsi
tubuh mirip dengan individu
yang memiliki gangguan
achondroplasia. Karena
kemiripan ini maka disebut
dengan
pseudoachondroplasia.
Seperti dikutip dari
Healthline,
pseudoachondroplasia
disebabkan oleh mutasi atau
perubahan dalam cartilage
oligomeric matrix protein 3
gene (COMP) yang terletak di
lengan pendek kromosom 19.
Gen ini berisi instruksi yang
memberitahu tubuh
bagaimana harus membentuk.
Seharusnya basa-basa dalam
gen ini tersusun dengan
urutan tertentu yang memberi
petunjuk bagi sel untuk
membentuk protein. Tapi
karena terjadi mutasi, maka
urutan basa tersebut menjadi
tidak berurutan dan
memberikan kode yang salah.
Mutasi pada gen COMP
diwariskan secara autosomal
dominan. Setiap orang
memiliki dua gen COMP, yaitu
satu berasal dari ayah dan
satu lagi berasal dari ibu.
Dalam gangguan autosomal
dominan, hanya satu gen saja
yang mengalami mutasi.
Kebanyakan individu dengan
pseudoachondroplasia
dilahirkan dari orangtua
dengan tinggi badan rata-
rata. Seorang
psuedoachondroplasia
memiliki kesempatan 50
persen untuk menurunkan
gen mutasi ini ke anaknya.
Kondisi ini bisa menimbulkan
komplikasi berupa gangguan
artritis pada sendi akibat
menahan beban dan
komplikasi ortopedi lainnya,
seperti meningkatkan risiko
osteoartritis pada usia dini
(biasanya usia dua puluhan)
dan risiko kecil masalah
neurologis akibat kompresi
sumsum tulang belakang
karena kelemahan sendi dan
struktur tulang belakang yang
abnormal.
Kebanyakan orang dengan
pseudoachondroplasia
bersembunyi dari lingkungan
dan membatasi kegiatannya
karena tidak banyak tempat
umum yang dapat sesuai
dengan ukuran tubuhnya.
Beberapa orang berpikir
bahwa pseudoachondroplasia
memiliki kemampuan yang
terbatas, padahal anak-anak
atau orang dewasa ini
memiliki tingkat IQ yang
normal.
Individu dengan
pseudoachondroplasia
mengalami pemendekan
tulang panjangnya, sehingga
rata-rata tinggi orang dewasa
dengan kondisi ini adalah
sekitar 80-130 cm. Namun
demikian individu ini memiliki
fitur wajah dan kepala yang
normal.
Untuk mendiagnosisnya
diperlukan kombinasi antara
pemeriksan fisik, X-ray dan
juga pengujian molekuler.
Karena dengan X-ray, dokter
bisa melihat beberapa
perubahan tulang. Sementara
pengujian molekuler (DNA)
untuk mencari mutasi pada
gen COMP.
Hingga kini tidak ada
pengobatan untuk
pseudoachondroplasia,
pengobatan pada umumnya
adalah untuk mencegah
terjadinya osteoporosis,
mengatur berat badan agar
beban tubuh tidak berlebihan
dan adaptasi sosial.